Кафедра общественного здоровья
и здравоохранения МГМСУ им. А.И. Евдокимова

СОБЫТИЯ

Все новостиНаучно-практическая конференция «Одиссея орфанного пациента: роль благотворительных фондов».

Научно-практическая конференция «Одиссея орфанного пациента: роль благотворительных фондов».

Электронная регистрация участников

Все поля обязательны для заполнения

Форма участия в работе Совещания



Формат участия: аудиторный, аудиторный с трансляцией, онлайн.

Место проведения: Россия, Москва, Московский центр инновационных технологий в здравоохранении (Проспект Вернадского, 96)

Дата начала конференции: 30.11.2022

Ссылка на трансляцию мероприятия: ссылка Zoom
Идентификатор конференции: 921 4858 2805
Код доступа: 381956

Продолжительность программы в академических часах: 6

Цель ОМ: оптимизация маршрутизации орфанных больных для уточнения диагноза, тактики ведения и лечения; внедрение современных технологий (секвенирования генома с широким покрытием) в клиническую практику врачей для повышения эффективности лечебно-диагностических и профилактических мероприятий у пациентов с наследственными заболеваниями.

Ожидаемые результаты ОМ: По итогам участия в ОМ, участники смогут оптимально составлять маршрутизацию орфанного больного (включая моменты взаимодействия с некоммерческими организациями) для уточнения диагноза, тактики ведения и лечения; получат представление о возможностях интерпретации полученных результатов генетического обследования, их использования для генетического консультирования и определения возможностей лечения.

Организации, задействованные в подготовке и проведении ОМ:

- благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»
- Московский центр инновационных технологий в здравоохранении

Целевая аудитория ОМ:

- врач-педиатр
- врач-терапевт
- врач-генетик
- врач общей практики
- врач-организатор здравоохранения и общественного здоровья

Образовательная потребность: пробел в знаниях о современных возможностях генетических исследований у практикующих врачей, о возможностях некоммерческих организаций в финансировании генетического обследования; разрыв между устаревшими знаниями о генетических исследованиях, возможностях диагностики, лечения наследственных заболеваний у практикующих врачей и современным состоянием проблемы.

Выявлена образовательная потребность: совершенствование имеющихся знаний о генетической диагностике наследственных заболеваний и освоение новых знаний о современном лечении больных с наследственными заболеваниями.

Ведущий конференции – Муштакова Юлия Михайловна (пресс-секретарь МГНЦ им. акад. Н.П.Бочкова).

Начало конференции:

10:00-10:20 Пленарный доклад «Наследственные заболевания в Российской Федерации: проводимая диагностика, профилактика и перспективы» Куцев С.И.

Участникам по итогам работы конференции будет начислено 6 баллов НМО.

Для получения баллов НМО пройти предварительную регистрацию на Совещание, заполнив форму электронной регистрации участников Совещания (форма электронной регистрации заполняется каждым участником Совещания индивидуально).

Помимо этого, при участии в работе Совещания в офлайн формате необходимо пройти регистрацию на входе в дни проведения Совещания.

При участии в работе Совещания в онлайн формате необходимо подтверждение присутствия участника путем нажатия на всплывающее окно, появляющееся с периодичностью раз в час - количество обязательных периодических подтверждений 4 из 6. Минимальное время подключение к трансляции не менее 270 минут в день. Активность участника на странице трансляции оценивается посредством прохождения опросов и голосований.

Научно-практическая конференция

«Одиссея орфанного пациента: роль благотворительных фондов»

30 ноября 2022 года

Время Мероприятие
9:00 – 10:00

РЕГИСТРАЦИЯ УЧАСТНИКОВ

10:00 – 11:40

ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ

Диагностика наследственных орфанных заболеваний. Роль благотворительных организаций.


Президиум: Куцев С.И., Шуленин В.В., Ткаченко А.Е., Грознова О.С.

Ведущая: Муштакова Юлия Михайловна – блогер-популяризатор генетики, пресс-секретарь МГНЦ

Модераторы: Куцев С.И., второй модератор уточняется

10:00 - 10:05

ПРИВЕТСТВИЕ

Ракова А.В.

Заместитель мэра Москвы

10:05 - 10:25

Куцев Сергей Иванович

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ, Москва), главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, председатель Этического комитета МЗ РФ, президент Ассоциации медицинских генетиков; доктор медицинских наук, профессор, академик РАН (2022).


✔ Наследственные заболевания в Российской Федерации: проводимая диагностика, профилактика и перспективы

10:25 – 10:40

Предварительно согласованный докладчик: Отец Александр (Ткаченко Александр Евгеньевич)

Председатель правления фонда «Круг добра», генеральный директор Детского хосписа, Член Общественной палаты Российской Федерации, священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии.


✔ Преемственность оказания помощи детям с наследственными заболеваниями медицинскими учреждениями и НКО в РФ: актуальный взгляд

10:40 – 11:00

Грознова Ольга Сергеевна

Директор благотворительного фонда медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни». Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии ОСП НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева ГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова


✔ Возможности секвенирования полного генома в РФ. Научно-практический отчет о работе БФ «Геном Жизни в 2021-2022 году

11:00 – 11:15

Предварительно согласованный докладчик: Куратова Алёна Александровна

Член Общественной палаты Российской Федерации; учредитель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки»; учредитель Международной Ассоциации Генных Заболеваний; лауреат премии Forbes Woman Mercury Awards в номинации «Лучшая социально-благотворительная инициатива»


✔ Опыт генетического тестирования и маршрутизации больных с наследственным заболеванием при содействии благотворительных организаций.

11:15 – 11:25

Аникович Татьяна Сергеевна

Руководитель программной деятельности благотворительного фонда «АиФ. Доброе сердце»


✔ Генетический диагноз установлен. Что дальше? Алгоритмы маршрутизации больных с установленным наследственным диагнозом

11:25 – 11:40

Гремякова Ольга Ивановна

Учредитель благотворительного фонда «Гордей»; эксперт благотворительного фонда «Круг добра»; психолог


✔ Генетическая диагностика наследственных заболеваний: открытие перспектив или безысходный приговор?

11:40 – 12:00

КОФЕ-БРЕЙК

12:00 – 13:15

СЕКЦИЯ 1

Опыт диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний в регионах и за рубежом.


Президиум: Воинова В.Ю., Кривенко Т.О., Грознова О.С.

Ведущая: Муштакова Юлия Михайловна – блогер-популяризатор генетики, пресс-секретарь МГНЦ

Модераторы: Грознова О.С., Кох Э.Э.

12:00 – 12:15

Елизарьева Татьяна Юрьевна

главный врач Краевого государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр»

Кох Эмилия Эдуардовна

врач-генетик Краевого государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр»


✔ Этапы пути генетической диагностики наследственных заболеваний в Красноярском крае. Достижения и проблемы

12:15 – 12:30

Сухомясова Айталина Лукична

заведующая медико-генетическим центром Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины


✔ Генетическая диагностика наследственных заболеваний у детей в Республике Саха

12:30 – 12:45

Dr. Thomas Qiu

Председатель и соучредитель BGI Group


✔ Полногеномное секвенирование в диагностике редких заболеваний (Whole genome sequencing in rare disease diagnosis)

12:45 – 13:00

Амир Лариса

MD, PhD, консультант и координатор в области диагностики и лечения орфанных и онкологических заболеваний у детей, клиника Хадасса, Израиль


Крепиш-Сакович Элла

координатор по работе с благотворительными фондами, клиника Хадасса, Израиль


✔ Опыт лечения орфанных заболеваний в клинике Хадасса

13:00 – 13:15

Анна-Юзефа Тильки-Шиманская

Профессор; Центр здоровья детей, Варшава


✔ Значение молекулярной генетической диагностики при лизосомных болезнях накопления. Генетическая диагностика наследственных заболеваний у детей в Польской Республике

13:15 – 13:30

Бодунова Наталья Александровна

Заведующая центром персонализированной медицины


✔ Генетические исследования пациентов в городе Москве. Что? Где? Когда?

13:30 – 14:15

ОБЕД

14:15 – 15:40

СЕКЦИЯ 2

Возможности лечения и реабилитации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями с учетом генетически уточненного диагноза.


Президиум: Кривенко Т.О., Грознова О.С., Садыкова Д.И.

Ведущая: Муштакова Юлия Михайловна – блогер-популяризатор генетики, пресс-секретарь МГНЦ

Модераторы: Воинова В.Ю., Костарева А.А.

14:15 – 14:30

Белоусова Елена Дмитриевна

руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-Исследовательского Клинического Института Педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, профессор


Шарков Артем Алексеевич

врач-невролог, эпилептолог ОСП НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева ГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова


✔ Возможности генотип-ориентированной терапии наследственных эпилепсий

14:30 – 14:45

Костарева Анна Александровна

директор института молекулярной биологии и генетики Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова МЗ РФ, профессор


✔ Кардиогенетика: ближние возможности и дальние перспективы

14:45 – 15:00

Садыкова Динара Ильгизаровна

заведующая кафедрой госпитальной педиатрии федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Казанский государственный медицинский университет" МЗ РФ, Генеральный директор Всероссийской общественной организации "Ассоциация детских кардиологов России", заслуженный врач Республики Татарстан, доктор медицинских наук, профессор


✔ Наследственные болезни обмена веществ: вклад генетической диагностики в лечение и прогноз

15:00 – 15:15

Воинова Виктория Юрьевна

профессор кафедры нейро-и патопсихологии развития, ведущий научный сотрудник отдела клинической генетики ОСП НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева ГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, доктор медицинских наук


✔ Возможности секвенирования генома в трудных случаях диагностики наследственных заболеваний

15:15 – 15:30

Баранова Елена Евгеньевна

заведующая учебной частью на кафедре медицинской генетики РМАНП; медицинский директор ООО «Эвоген», кандидат биологических наук


✔ Генетические исследования: для здоровых или для больных? Результаты полногеномного секвенирования здоровых лиц и лиц с подозрением на наследственные болезни

15:30 - 15:40

Возницын Лев Владимирович

Ассистент кафедры детской челюстно-лицевой хирургии Московского Государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова; вице-президент по научному развитию «АНО РОИСА» (автономная некоммерческая организация по изучению сосудистых аномалий)


✔ Возможности полногеномного секвенирования в диагностике, лечении и профилактике пороков развития периферических сосудов у детей

15:40 - 16:10

КОФЕ-БРЕЙК

16:10 – 17:45

СЕКЦИЯ 3

Интерпретация результатов полногеномного секвенирования: «Что можно написать и как это понимать?»


Президиум: Кривенко Т.О., Грознова О.С., Белоусова Е.Д.

Ведущая: Муштакова Юлия Михайловна – блогер-популяризатор генетики, пресс-секретарь МГНЦ

Модераторы: Демикова Н.С., Ижевская В.Л., Баранова Е.Е.

16:10 – 16:30

Поволоцкая Инна Сергевна

руководитель лаборатории клинической геномики и биоинформатики ОСП НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, кандидат биологических наук


✔ Исследование гено-фенотипических взаимосвязей с помощью методов клинической геномики

16:30 – 16:50

Волчков Павел Юрьевич

руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ. Эндокринологический научный центр, кандидат биологических наук


✔ Возможности и ограничения метода полногеномного секвенирования

16:50 – 17:05

Коталевская Юлия Юрьевна

заведующая консультативным отделением МГЦ МОНИКИ, кандидат медицинских наук


✔ Опыт медико-генетического центра Московской области по диагностике наследственной патологии методом полногеномного секвенирования; расширение возможностей с помощью исследования ТРИО-геномов

17:05 – 17:20

Ижевская Вера Леонидовна

председатель Российского общества медицинских генетиков. ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П.Бочкова, доктор медицинских наук


✔ Этические аспекты полногеномного секвенирования

17:20 – 16:45

Дискуссия. Обсуждение. Ответы на вопросы.